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Schizophrénie : une vaste étude génétique offre de nouvelles pistes
La recherche génétique pour mieux comprendre la schizophrénieLa schizophrénie, qui survient généralement à l'adolescence ou chez le jeune adulte, touche plus 24 millions de personnes dans le monde. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychose, pouvant inclure hallucinations et délires, et divers symptômes chroniques se traduisant par des troubles affectifs et intellectuels.Des traitements sont disponibles mais leur efficacité mérite d'être améliorée, soulignent les chercheurs. Les médicaments actuels traitent en effet les symptômes de la psychose mais ont peu de portée sur l'affaiblissement des capacités cognitives, note le Broad Institute américain dans un communiqué.Un nouvel éclairage sur la maladieMais identifier des variations génétiques significatives nécessite de pouvoir disposer d'un nombre très important de patients, de nombreuses analyses génétiques et d'un traitement des données très complexes. Cela implique une collaboration internationale et d'un budget conséquent. L'étude publiée cette semaine dans Nature est à ce titre une réelle avancée, de par l'ampleur de la mobilisation et la richesse des résultats obtenus. Cette étude génétique, la plus importante conduite jusque-là dans le domaine psychiatrique, a porté sur plus de 150.000 individus, dont près de 37.000 patients. L'étude a réuni plus de 300 scientifiques de 35 pays.L'étude dite d'"association pangénomique" (GWAS en anglais, pour genome-wide association study) repose sur une vaste exploration du génome de nombreux individus, bien portants et atteints, afin de trouver et localiser sur le génome des variations génétiques associées à une maladie, en particulier avec des mutations génétiques courantes qui prises individuellement ont un effet mineur, mais dont l'accumulation peut jouer un rôle déterminant.Les chercheurs ont ainsi identifié, à partir de plus de 80.000 prélèvements, 128 variations génétiques indépendantes, dans 108 régions précises du génome, dont 83 nouvelles, pouvant contribuer à la prédisposition à la maladie.La plupart de ces variations concernent des gènes impliqués dans la transmission de l'information entre les neurones ("neurotransmission") et dans des fonctions essentielles à la mémoire et l'apprentissage.Des associations supplémentaires entre des gènes de l'immunité et le risque de schizophrénie, confortent en outre l'hypothèse d'un lien entre une dysfonction du système immunitaire et la maladie, même si son importance reste à préciser.La plupart des mutations (ou variations) sont courantes.Vers de nouveaux traitements de la schizophrénie ?"Ces nouveaux résultats pourraient stimuler le développement de nouveaux traitements pour la schizophrénie", estime Michael O'Donovan (Université de Cardiff, Grande-Bretagne) auteur principal de cette recherche."Cette découverte confirme que la génétique est une cause majeure de la maladie" soulignent deux spécialistes Jonathan Flint et Marcus Munafo (Grande-Bretagne) dans un commentaire dans la revue, en rappelant que le déni des "racines biologiques" de la maladie a souvent prévalu et a même fait l'objet d'un rejet pur et simple par le mouvement antipsychiatrique des années 1970.Les chercheurs veulent étendre cette étude génétique en incluant des individus du monde entier, dans l'optique de développer demain des traitements pour tous les malades et non uniquement pour un sous-groupe de population. La collection dont ils disposent aujourd'hui concerne principalement des individus dont les descendants étaient originaires d'Europe du nord. David BêmeSources : Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci - Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium - Nature (2014) doi:10.1038/nature13595Received 06 March 2014 Accepted 18 June 2014 Published online 22 July 2014 (étude accessible en ligne)AFP/Relaxnews
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